请问各位妈妈做唐氏症筛检了吗?指数为何呢?我有一点担心

不要以为唐宝宝是遗传哦～

作者：儘管如此 参观网站

时间：2004-09-05 22:26

　　不要以为唐宝宝是遗传哦～大部份是精子与卵子形成时，第２１对染色体发生无分离现象．．．．．．

　　产生唐氏症的染色体变化有三种型式：三染色体症、转位以及镶嵌型。

　　三染色体症约佔唐氏症患者之95%，且发生率与母亲年龄增加有相关性。产生的原因是因为在精子或卵子形成时，第21对染色体发生无分离现象，因此有些精子或卵子多带了一个染色体，有些少带了一个染色体。多带了第21号染色体的精子或卵子和正常卵子或精子结合后，就变成了三染色体的受精卵，而造成唐式症。大部份三染色体症的父母亲均是染色体正常，只有极少数是由三染色体症的母亲或镶嵌型唐氏症的父亲所生。

　　转位型的唐氏症约佔唐氏症患者之4%，是由于第21号染色体结构上发生缺陷断裂而转移黏到其他染色体上去。第21号染色体由于短臂很小，可以和第13、14、15号染色体(D群染色体)或第21、22号染色体(G群染色体)发生长臂相黏的罗氏转位，也可以和其他染色体发生交互性转位，因此若小孩检查属于转位型，则父母需要做染色体检查。

　　镶嵌型的病患约佔所有唐氏症的1%，此型患者体内同时存在混合着含有46个染色体或47个染色体的细胞，产生的原因是因为受精卵在有丝分裂时产生无分离的情形，而产生两个系列的细胞。镶嵌型的唐氏症临床症状通常最轻，智商也常达60以得到先天性心脏病的机会很少。

所以～不要以为家族没遗传就不会有

这跟遗传没多大的关係唷！

我是1/126，所以就有做，我记得是有一个参考的数值，但我现在忘了是多少，妈妈可以上网查查看，如果大于这个数值～像我就是超标，最好是做一下，也比较安心，你可以找大医院或比较有经验的医生，会安全一些，其实当初我也很害怕，不过我的医生一直给我安慰，而且他技术也不错，让我放心不少，妈妈加油。

唐氏症母血筛检的準确度只约70%，所以不能给你肯定会是或不会是唐宝宝

我第一胎时筛检的值才惊人，记得好像才十几分之一，虽然当时我还是很有信心肚里的bb一定不会有问题，但还是有做羊膜穿刺才能安心

穿刺报告结果完全正常，也生下一个健康的bb

所以妈妈如果不想承担那30%(有可能是唐宝宝)的风险的话，那就去做羊膜穿刺是最保险的

祝好孕

谢谢3位妈妈的意见,我决定还是去做羊膜穿刺,之前是怕痛一直不能克服心理障碍,但是一直担心也不是办法,忍着头皮也要去做

谢谢各位宝贵的意见有人关心真好

如果不放心

还是做羊膜穿刺较好

母血唐氏症不太準的说

做羊膜穿刺最準了

不痛啦，别担心，跟打针一样，我的指数是1/246，所以也是有挨一针，已经超过一个月没收到讯息，医生说没消息就是ok啦

我68年次

我怀我们家妹妹的时候

也偏高约56百分之1

不过医生也跟我说不必做羊膜穿刺

还属于ok的範围

所以我那时就没做了

真的不会痛 就像抽血一样 有点痠痠的

只是看到那根长长的针要插进肚皮里有点恐怖 所以我自己也是不敢看啦

所以我是请老公跟我一起进去 他负责看超音波的影像

怕针会刺到宝宝!!!!!!!

当初我也问医生需自费作检查吗??他不赞成也不反对端看家人的意思

因这项检查是属侵入式检查有些许风险

抽血检查只是个机率问题不代表数值越高越安全

如果妈妈不放心可自费做羊膜穿刺可百分百确定是不是唐氏儿

医生说:数值高不代表着不会生出唐氏儿他曾遇过1/56要做羊膜穿刺

检查出来是正常的宝宝也曾遇过1/2000的却生出唐氏儿

平均数值为1/270

如果低于这个数值

通常医生会表示这样就是正常

不过我遇过一个妇科诊所的医生

他又给我另一个单一年龄层的数值

建议我做羊膜穿刺

我于是又到国泰去请教医生

医生说低于平均数值的人要不要做羊膜穿刺

通常由个人自行决定

主要是看你的焦虑感高不高啰

祝大家都拥有健康宝宝啰:P

我的检查指数为1/208所以也是偏高

我目前是15周

可是医生要我18周再去做羊膜穿刺

想请问妈妈都是几周去做羊膜穿刺的?

因为现在的我简直是吃也吃不下睡也睡不觉

等待真的是超难熬的

很想快点知道

我是一万一千分之一

shan:

羊膜穿刺大概都在16-18周施行，因为十六周以前羊水量不足，因约需23周后可以得到结果，若胎儿有严重的染色体异常，则可以在24周前中止怀孕，不过医生也会先评估你的羊水量够不够来决定何时做这项检查，没关係啦，别紧张，这只是机率问题，绝大部份的人作完都是ok的，相信你的bb吧

(原作者于 2006-06-29 09:21:48 重新编辑过)

我昨天才受了这项打击哩，超沉重的啦我的心情

检查报告一出来就是1/104，天啊…

因为标準是1/270，我这样实在是高危险群

所以就约了下星期要羊膜穿刺

还好有先上来看看大家的讨论，对这件事就没那么担心了

总之我觉得还是要做穿刺，这样是最正确的

我18周了，希望下星期做的检查会给我一个很好的答案…

标準是1/270是以35岁的妇女去做基準点，其实像我31岁，应该要1/9**多，所以儘管是因抽血不过才做羊膜，但其实一直有在考虑要自费做的说

我觉得要看妈妈的个性

如果是属于比较会烦恼的人真的去做了就轻鬆了(我就是)

而且无论机率为何重点在于"到底我的宝宝是那1/420还是幸运的419/420呢?"

没有人可以给你肯定的答案

我认真的想过无论谁告诉我不一定要刺

但是万一我真的生出唐氏症也没有人会帮我负责

一听到指数1/420当晚我就睡不着觉了

失眠到隔天(发呆+在宝宝H爬文)

第二天我就去宝宝H妈妈介绍的柯舱铭羊膜穿刺

说真的怕到某一种程度(比第一胎临时剖腹还怕)

后来刺完才发现自己真是白怕了

根本就像是肚子打针一样(不要去看那根针，反正不管多长多短就是刺那么一下)

但是从收到报告以后

我就觉得接下来的一切就是幸福的等待我的宝宝健康出生

大多数的妈妈都可以幸运生下正常的宝宝

如果妈妈可以放宽心的话当然可以不做

您的宝宝正常的机率是不正常的500多倍

这个机率当然是很小的

但是如果妈妈会担心的话还是去做一下吧!

否则接下来还有4-5个月的担忧也是很煎熬呢

今天打电话去医院问羊膜穿刺的事,医院说不建议我做因为宝宝太大了

已经快24周了,宝宝又超前2周,所以快有26周的大

护士小姐一直叫我别担心,我也只有这么想,我的宝宝一定很健康的