星期五去医院看唐氏抽血的报告，
结果数值呈现机率偏高，
医生当下开了高层次超音波检查，
结果是各器官看起来都很正常，
唯独有脉络丛囊肿，
医生又当下决定安排抽羊水（羊膜穿刺），
这一切的检查我都不排斥，
只要能正确查出宝宝是否是健康体？
有妈妈有类似的经验吗？
而且是最后一扫阴霾的吗？
还是有人到抽羊水这关也没有问题，
但却还是生出唐氏宝宝的呢？
目前的心情是：
非常担心即便是抽羊水过了还是生出有唐宝宝
唉担心担心
星期五去医院看唐氏抽血的报告，
结果数值呈现机率偏高，
医生当下开了高层次超音波检查，
结果是各器官看起来都很正常，
唯独有脉络丛囊肿，
医生又当下决定安排抽羊水（羊膜穿刺），
这一切的检查我都不排斥，
只要能正确查出宝宝是否是健康体？
有妈妈有类似的经验吗？
而且是最后一扫阴霾的吗？
还是有人到抽羊水这关也没有问题，
但却还是生出唐氏宝宝的呢？
目前的心情是：
非常担心即便是抽羊水过了还是生出有唐宝宝
唉担心担心
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妈妈不必太紧张
先做检查
一般来说都不会有问题
除非家族中有遗传
数值偏高,有时候也不见得是有问题
高龄产妇一般数值都高一些
我就算是高龄产妇
一般医生都会建议做检查(但是我没有做Baby很健康)
如果真的要做羊膜穿刺我建议妈妈找专门作羊膜穿刺的医生
毕竟也有一点危险性存在
妇产科医生也有专门生小孩,专门看妇科,专门看不孕症
既然你要做,还是要找专业医生
因为这个要自费医院希望最好每个妈妈都做
因为你懂啦
你可以询问一下宝宝H的专业医生,看他怎么给你建议啰
针对染色体相关的唐氏症, 抽血检验只能算出机率, 只有羊膜穿刺能告诉你是或不是的答案 非染色体相关的就不在穿刺检验範围
我是在台北医学院做的产检，
所以医生的专业性我想应该还是信得过的。
只是我现在对于羊水抽检的正确性比较怀疑，
就像上面的妈妈说的，
若非染色体的问题呢？是否就验不出来？
（智力不足是染色体问题吗？）
我该来去哪里留言问一下比较专业的人好呢？
（我的医生快人快语的，人虽不错，但感觉上好像懒得多解释）
我这个月才刚满34耶，
机率就超过我原本年龄的机率，
真是匪夷所思。
chiao妈妈
我可以体会你现在的心情
建议你可以多看一,二个医生
先听听其他的医生的说法
看能不能让你轻鬆一点
像我11周时去作超音波检查
医生说颈厚异常,有蛮高的机率染色体异常
马上安排绒毛採样
等初部的採样结果出炉
满怀希望的去问医生,这样bb健康吗
医生检查后又说:不乐观,有一半的机率会异常
好像是跟chiao妈妈一样什么什么囊肿的
旁边的实习医生还说:建议直接拿掉
想想
当时躺在超音波台上的我真是欲哭无泪
直问那个实习医生:若报告正常可以留吗
他面无表情的回答我:不建议,因为染色体正常也不代表bb正常
$#@%
你是要我现在就可以安排手术了吗?
我还躺在这里让你检查什么?!
最后医生说需要再等到最终的採样报告出来才可以确定染色体有无异常
(奇怪了,刚才实习医生不是说,就算染色体正常又怎么样)
上周五报告终于出来了
"染色体"一切正常
还在犹豫要不要去给那位医生看
实在是有阴影
现在轮到我伤脑筋了
到底
该高兴还是继续担心
医生的话句句都在我的心里
也不知道何时才能真正放下心来
如同楼上的妈妈说的
到底该如何解读染色体检查报告和超音波报告呢???
真的要烦恼到生
智障儿童特别发展计划
小儿科遗传暨新陈代谢科
苏本华主任
一、 缘起
现代的社会竞争激烈，每个家庭生育的子女也日渐减少，因此大部份的父母都希望自己的孩子是最优秀的。但是，并不是所有的孩子都能如父母的期许一般，是人中之龙凤。相反的，有一些孩子，生来有所残缺，是上帝所赐予「不一样的宝贝」。
在我们的优生保健遗传谘询门诊中，有的父母镇日以泪洗面，不敢让自己残缺的孩子走进阳光底下；有些父母因此走入黑暗的人生，失去原本的青春美梦。但是也有的父母毅然擦乾眼泪，带着不一样的宝贝迎向不一样的人生，其中有痛苦、有哀愁，但也有欢笑、有喜悦，因为他们永不放弃永不绝望，让寂静幽暗的漫漫长路变成希望小径，一路上心手相携，人生有爱。
因此这一部份就是和大家来谈谈「智能不足」或称智障。智能不足可以分四种程度，第一类是「轻度智障」，IQ在55到70之间，这类病人可以经由特殊教育学习特殊技艺，并学一些阅读和计算，在成年之后也可利用所学去自我维生。第二类是「中度智障」，IQ在40至55之间，这类病人可以学习简单的沟通方式及简单的手工技术，但较不会阅读和计算，所以通常无法自我维生。第三类是「重度智障」，IQ在25至40之间，这类病人通常可行走，仅可了解简单的语言沟通，成年之后，日常生活需人重覆指导致尚可简单自理，但必需一直处于被保护的环境。至于第四类是「极重度智障」，IQ低于25，这类病人需要完全的照顾，有简单的发音或语言，成年之后即使能行走，亦需护理式的照顾。
至于智障的原因很多，包括有(1)周产期因素；(2)染色体异常；(3)单基因疾病；(4)多基因疾病；(5)先天代谢异常疾病；(6)综合病徵；(7)不明原因之疾病。以下会就常见智能不足疾病分述。
周产期因素
首先提到周产期因素，所谓周产期是指产前、产中和产后的相关时期。
产前会引起智能不足的因素有：(1)本身胎儿先天染色体异常或基 因异常，或是脑部发育本身在胚胎发育时有异常；(2)母亲本身严重感染，造成胎儿脑部发育受损，例如，巨细胞病毒、弓浆虫症…等等；(3)母亲酗酒、毒瘾，亦会影响胎儿脑神经之发展。
至于产中，即是指生产的过程，是否有缺氧、窒息、产道感染、早产、胎儿呼吸窘迫、胎儿体重不足…等等均会造成将来有智力受损的可能。而产后则是指婴儿脑部受伤、感染等意外事件。以上种种情况都是会造成日后发展迟滞、智能不足的原因。因此，除了先天染色体异常及基因异常之不可改变的事实外，其余很多事件，均应尽全力来预防其发生。
染色体异常症
接下来谈到染色体异常症。根据统计，一般活产婴儿中约有百分之06会发生染色体异常症，而异常的染色体往往造成病儿各式各样的先天畸形，至于妇女早期流产的胎儿中就有更高的比例有染色体异常，比例大约是百分之50到60，的确是相当的高。近年来，遗传学发展突飞猛进，使人类对染色体有更多更多的了解，以下让我们来谈谈染色体异常症。
所谓染色体，可认为是遗传物质，即基因的主要集合体。人类正常的染色体数目是46，即23对。染色体异常症主要分为两大类：第一类是染色体「数目」上的异常，第二类是染色体「构造」上的异常。其中，染色体数目上的异常是指病人的染色体数目比正常的46个增加或是减少；而染色体构造上异常则是指某些染色体中的基因组脱失或增加了一部分。此外，46个染色体中，属于男女两性均有的，则是第1到第22对染色体，即一般称之为「常染色体」或「体染色体」，其余的2个染色体则是「性染色体」，男性是由一个X一个Y组成，而女性是由两个X组成，如果性染色体有异常，则也会造成遗传物质有所变化，以下我们详述之：
（一）、染色体数目异常
由于染色体数目异常经常会影响重要的基因，因此多半早已胎死腹中，而在活产儿中最常见的常染色体数目异常则有(1)唐氏症(21三染色体症)；(2)18三染色体症；(3)13三染色体症。另外，如为性染色体数目异常者，常见的则有(1)透纳氏症(45,X)；(2)克林菲特氏症(47,XXY)。
其中唐氏症是目前最常见的染色体异常症，也是智障中最常见的原因，其自然发生率是千分之一，其中95%的病人是属于典型的唐氏症，也就是第21号染色体多出了一个，剩余的少数是镶嵌型，或称混合型，也就是部份细胞正常，部份细胞异常。而生育唐氏症与怀孕妇女的年龄层之关係，有以下两部份，即一般年轻妇女和高龄妇女。其中一般年轻妇女生育出唐氏儿的机会是和孕妇本身的年龄无关的，而高龄妇女生育唐氏儿的比例则与孕妇本身之年龄有密切的关连。
典型的唐氏症是有三个第21号染色体，这种情形发生的原因是因为父母的精子或卵子在减数分裂时发生了「不分离」的突发状况，以致于受精卵带了多出的染色体。因为这一类情形中，唐氏儿的父母本身的染色体是正常的，因此生出唐氏儿并不能被视为是遗传性的。但是根据统计，下一胎再生出唐氏儿的机率是百分之一，比一般人的千分之一要高出许多，所以仍需多加注意。至于高龄妇女为何较易生出唐氏儿，目前仍认为是因为生殖细胞会随年龄的增加而生高其变异的机率。
唐氏儿出生后，可见有扁平的头脸、上赀赘皮、斜向外上方的眼睑裂、较短的四肢、断掌、第五指只有两指节、第一、二趾间距较宽及不正常的吐舌头表情、肌肉无力、表情较迟滞，父母会观察到他们较无力吃奶，较难照顾。唐氏儿有40%到60%有先天性心脏病，这是他们早期会造成死亡的主要原因。而他们也会合併其他畸形，例如十二指肠阻塞，先天巨结肠症或无肛症，至于唐氏儿合併白血病的机率也比一般人来得高。根据统计，约有十分之一的唐氏儿在一岁以前会死于先天性心脏病引发之心脏衰竭或是呼吸道方面的感染。当然多半的唐氏儿均会长大成人，虽然他们有时会显得固执和不合作，但是整体而言，仍认为他们是无忧无虑且友善和气的，喜欢看电视和听音乐。同时，唐氏症的病人中，男性多半因为性腺的功能低下因此多半不能生育，而女性病人长成之后则有可能可以生育，因此必须做遗传谘询，因为她们有可能生下正常的下一代也有可能生下唐氏儿。整体而言，因为唐氏症病人会提早老化，所以平均寿命较正常人短，大概是在五、六十岁左右。
就唐氏症病人家族之遗传谘询方面，目前认为应把握的重点是所有唐氏儿均应检查其染色体，如为非典型的染色体形态，则应更进一步检查家人的染色体，以了解其遗传性。至于曾生育过唐氏儿的妇女，则在日后怀孕时应做产前染色体的检查，以达到优生保健的目的。
由于台湾的唐氏症发生率大约是每八百个出生婴儿中就有一个，也就是每年有三百到四百个唐氏症病儿出生，大概平均一天有一个出生。虽然大部份的人仍认为是高龄孕妇才会生下唐氏儿，但我们不得不再次提醒大家，事实上只有百分之二十唐氏儿是属于高龄孕妇所生的，但是其余百分之八十的唐氏儿则是小于34岁的孕妇所生。因此，即使所有的高龄孕妇都来做产前羊膜穿刺检查，也只能找出百分之二十的唐氏儿，对生育唐氏症病儿的预防效果而言，实在是非常有限。
我国目前推行母血唐氏症筛检，所有孕妇在怀孕15到22周是最合适的筛检时机。若希望同时做到AFP神经管缺陷的筛检，则是于怀孕16到18周之间筛检是最适当的时机。如果检验出来的数值超过正常值，亦即超过合併危险度，则建议孕妇进一步做羊膜穿刺染色体检查，以确认胎儿是否真为唐氏儿。
接下来谈到第二常见的智障疾病，是X染色体脆裂症，这是一种仅次于唐氏症的智能不足症。这种疾病的发生率大约是每二千名男性中就有一名，这种病人以往很少被诊断出来，因此被忽略了许久，但是由于近代遗传学的突飞猛进，高解析度染色体显带法，可以对细胞中微小染色体进行细微精密构造的研究，本病始被重视。
这种X染色体脆裂症病人的智能不足是从轻度到极重度，亦即IQ从84到20均有可能，此类病人的X染色体之长臂末端出现脆折断裂，是属于一种X连锁遗传疾病，本类病人外表可见长脸、大耳朵、大鼻子、长下巴，且有巨大的睪丸。至于女性带病者则有三分之一会有一些智能不足，但是均较男性病人症状轻微，女性带病者常仅显得较钝、反应较差，因此容易被忽略，而产生一代传一代的悲剧。同时本病的遗传形式是会一代比一代病情加重，所以值得重视。目前本病除了以高解析度染色体分析之外，亦可利用分子遗传学的方法，直接做基因的分析，对病人及家族的诊断有重要的突破。
（二）、染色体构造异常
另外，目前也渐渐为人所知，亦属于常染色体异常的疾病是「普拉得－威利症候群」和「安琪曼症候群」，此两病均是属于第15对染色体有断裂或缺少一段所造成的智障疾病。其中智障较轻微者是「普拉得－威利症候群」，本病病患在出生前显得胎动较少，出生后显得张力低下、软弱无力、吞嚥能力差，会令父母觉得是个难餵养的小孩子，但在一岁之后反而会变得无法控制口腹之慾，很爱吃东西，接着愈来愈肥胖，且性腺的发育较差，外生殖器显得较不成熟，外官上看起来有明显的杏仁状眼、手脚显得短小、肥胖及智能不足。而在染色体上，可经由高解析度染色体分析发现，在病人的第15对染色体长臂上有一段缺失。当然，经由分子遗传学的方法也可做到基因的分析。
在相近的染色体区域上的异常，也会造成另一种严重的智障疾病，就是「安琪曼症候群」，也称为「快乐木偶症」。本病症病人有明显不合宜的笑脸、不自如的手脚动作、而且几乎都无语言的发展，有严重的智能不足，检定方法也是可经由高解析度染色体分析，或基因的分析来确定。
先天代谢异常
接着，提到先天代谢异常疾病方面，由于此类疾病多半是因为缺乏了某种生化代谢反应所需要的酵素，或是缺少了反应所需的辅助因子所导致的，也由于体内的正常生化代谢反应被阻断，因此体内便堆积许多不正常的毒素和产物，对人体的神经和内脏就有了不多程度的伤害，例如神经受伤后，智力就会受损。而体内的生化代谢机转非常繁複，有醣类代谢、氨基酸代谢、有机酸代谢、尿素循环等等。这类疾病大部份都是以常染色体隐性遗传或性连锁遗传的方式传下去，也因为是隐性的疾病，父母双亲均是隐性的带原者，外表并无任何的异常，很难被发现。通常都是在一对正常的夫妻下却生下一个不正常的孩子后才被发现，原来父母双方均带了一个不好的隐性基因，当然这对一个家庭的冲击是非常大的。
虽然，医学的进步目前已能对许多疾病进行侦测，但是不幸的是，我们并不可能对数千种的隐性疾病作全面的筛检，只能对已发生隐性疾病病例的家庭作进一步的诊断和有限的治疗而已。当然避免近亲结婚的确减少带有相同不好的隐性基因相遇的机会。对于先天代谢异常疾病有一些特徵，例如婴儿出生时情况良好，但是一段时间后慢慢出现呕吐、无力、昏迷、抽搐等异常现象，或是有时在感染时诱发潜在的病情出现，如果有这一类的情况发生，则应当考虑先天代谢异常症的可能性。
在本类疾病中，我特别提出一类目前大家较有印象的疾病，就是黏多醣贮积症，可细分为六个型，但大致上本类病童外观上会有大头、粗眉、角膜混浊、面容粗糙无表情、听力低下、宽扁鼻、大舌、厚唇、张嘴、短颈、肝脾肿大、疝气、驼背、关节僵硬、身材短小等变化。由于本病是生化代谢疾病，为大分子的黏多醣无法被分解代谢掉，所以日渐堆积在体内，随着年龄增加，黏多醣愈积愈多，身体的功能也就愈来愈受损。例如堆积在脑中，就会影响智力；堆积在皮下，则外表看来面容皮肤均很粗糙；堆积在角膜上，则造成角膜混浊，视力受损；堆积在心脏，则瓣膜受损或心肌肥厚等等。至于智力的影响，则有轻有重，但原则上均是呈现一种退化的状态，大部分此类病人的寿命很短，约十几年而已。
由于此类疾病大部分是以隐性遗传方式进行，因此每一次怀孕都有四分之一的机会生出有病的孩子。如果是以性连锁遗传者，则是儿子有二分之一的机会得病，二分之一的机会正常；女儿是二分之一的机会带病，二分之一的机会正常。目前已经可做到的是产前检查胎儿是否得病，以避免更多的悲剧发生。
单基因遗传
接下来我们谈谈属于单基因遗传病中，不同遗传形式常见疾病。首先是常染色体显性遗传的智障疾病－「结节性硬化症」。本病是一种常见的引起抽搐和智障的疾病，根据统计约6000个新生儿就有一个，但是实际上的发生率应较以上的数据更高，因为有些较轻微的病例较易被忽略。本病的三大特徵就是包括抽搐、皮肤病变及程度不一的智障，至于其他的合併症包括体内许多器官的缺陷瘤，例如心脏、肾脏方面的瘤变，而这些合併症常会致死。本病在近十年来非常的热门，研究发展也极为快速，由于临床表现极多样性，所以诊断不易；而且虽然本病是遗传性的，但是所有的病例中，却只有三分之一是有家族病史，另外三分之二均是新的突变造成的，因此更增加诊断的困难度。在遗传谘询时必须做详尽完整的检查，包括病人的父母双亲和全家族的成员，另外，像是皮肤的低色素斑必须以紫外线灯光检查、以眼底镜检查是否有视网膜结节、以电脑断层及超音波检查内脏器官有无病变，都是必要的。由于显性遗传的疾病再发率高达百分之五十，所有详细的身体检查十分重要，目前希望能更进一步做到基因分析，但有许多困难仍须克服。本病应尽量早期发现，以避免肾功能在不知不觉间恶化下去而无法预防，这一点非常重要。
以上所提的一些疾病，是仅就人类大约三千种遗传疾病中，几种最常见的且与智障有关的疾病做一叙述。事实上，每个人体内约有十万个基因，这是我们的遗传物质，也写满了遗传的密码，人类一直希望能解开上帝所写下的生命的哑谜、解开疾病的因果。近百年来，遗传学从孟德尔神父观察豌豆的性状到今天基因工程的进步，已从最冷门的历史变成最尖端的科学，这实在是非常大的冲击。至于另一项「解读人类基因地图」的大计划早已登场，预计在二十一世纪初期即会完成，我们希望科学进步能带给我们更好的诊断技术、更进步的产前检验、以及更完善的治疗，以减少悲情的故事，摆脱遗传的宿命。
二、提供特别服务现况
细胞遗传检验室
一、本室主要有下列检查：
1 羊水细胞培养及染色体分析。
2 绒毛细胞培养及染色体分析。
3 血液细胞培养及染色体分析。
4 骨髓细胞培养及染色体分析。
5 流产胎儿物组织细胞培养及染色体分析。
二、服务对象：
1 高龄孕妇（≧34岁）
2 本胎次有生育先天缺陷儿之可能者
3 曾生育过先天缺陷儿：尤其是染色体异常儿科如（唐氏症）、无脑儿及脊柱裂儿
4 本人或配偶有遗传性疾病者
5 家族中有遗传性疾病者
6 有习惯性流产者
7 经母血唐氏症筛检为高危险群者
8 其它可能导致胎儿染色体异常之情况者
三、抽取羊水之时间：
羊膜穿刺术最好在怀孕第16周前后施行，因为此时胎儿的羊水量足够，在超因波扫描下不会伤及胎儿。
四、利用羊水可检验那些胎儿疾病？
胎儿染色体分析：检查染色体数目异常
胎儿单基因疾病检验：配合分子生物技术检查常见的单基因疾病，如甲型及乙型地中海型贫血等胎儿。
五、羊水检查基本上是针对胎儿染色体异常和特定的基因疾病进行诊断。羊水的染色体检查约二个多星期可得到完整报告。
基本上,羊膜穿次的检验结果针对唐氏症等染色体异常準确度高达99%,这也是近年来生出唐宝宝的多为34岁以下孕妇
但是,台湾已公布之罕见疾病有100多种,其中有许多是抽取羊水培养染色体亦无法察觉(例如小胖威利症)
所以,能作的检验就作,每个健康的宝宝真的是上天莫大的恩宠喔
Joy 您真是位善心人士，
这一大篇文章让我增加了许多知识，
谢谢您。
只是为什么生个孩子有操不完的心？
我想这真的是上天开始赋予我责任的开始ㄅ！
（吃喝玩乐了34年大概也是时候到了）
当我发现这一切已经超过我能负荷（包含担心、吸收知识、了解疾病）
剩下的就只能祈祷了。
我接下来的日子可能就是像anmy妈妈一样，
怀抱着一颗忐忑不安的心直到宝宝生来为止吧！
你到生活QA
宝宝H的
他有驻站医生,可以发问或查一下有没有之前有人问过的资料
他可以搜寻
我都先去找我要的主题
看完有问题在问
祝福你一切顺利,宝宝健康